Неонатальный скрининг: как проходит обследование новорожденных и когда ждать результат
Многие родители волнуются, когда их малышу на третьи сутки жизни проводят процедуру взятия крови из пяточки. Что это за манипуляция и для чего она необходима, подробно рассказала врач-неонатолог Александра Борисенко
Что такое неонатальный скрининг
Данная процедура представляет собой неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей для выявления пяти серьезных наследственных заболеваний:
- Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена);
- Врожденный гипотиреоз (дефицит гормонов щитовидной железы);
- Адреногенитальный синдром (нарушение функции коры надпочечников);
- Муковисцидоз (системное наследственное заболевание с поражением желез внешней секреции);
- Галактоземия (нарушение обмена веществ на пути превращения галактозы в глюкозу).
Все эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что родители могут быть абсолютно здоровыми носителями поврежденного гена и даже не подозревать об этом, однако ребенок имеет риск получить заболевание от обоих родителей. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать лечение и избежать тяжелых последствий для здоровья младенца.
Почему для анализа выбирают именно пяточку
Выбор места прокола обусловлен анатомическими особенностями младенца. Именно в области пятки у новорожденного находится самая обширная и доступная капиллярная сосудистая сетка. Благодаря этому забор необходимого объема крови проходит максимально быстро и менее болезненно для малыша, чем взятие крови из вены или пальца руки.
Как проходит процесс исследования
Забор материала осуществляется по четко регламентированной схеме:
- Кровь берут у доношенных детей на третьи сутки жизни (у недоношенных детей сроки могут сдвигаться по медицинским показаниям).
- Капли крови наносят на специальный бумажный тест-бланк, после чего образцы направляются в Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя».
- Лабораторный результат готовится в течение одного месяца.
Важная информация о результатах
Родителям важно знать порядок оповещения по итогам скрининга. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, данные никуда дополнительно не отправляются, и маме не нужно самостоятельно искать квитанции или звонить в лабораторию. Отсутствие новостей означает, что ребенок здоров.
В случае обнаружения каких-либо отклонений или «нюансов» представители медицинского учреждения незамедлительно связываются с родителями. Молодую маму с ребенком просят сдать повторный анализ для исключения ошибки либо сразу направляют на дальнейшее углубленное обследование к профильным специалистам.
По материалам БЕЛТА
